发病时间：不清楚
苯酮尿症属于哪种遗传病呢？
补充说明：苯酮尿症属于哪种遗传病呢？
a******W 2019-10-14 13:31
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精选回答(1)
苯丙酮尿症属于一种常染色体隐性疾病，具有一定的遗传性的，所以需要具体检查一下基因问题。这个疾病多数是因为近亲结婚的原因导致的，家族中会有一定的遗传性，所以需要根据检查结果积极对症进行治疗，采取低苯丙氨酸的饮食进行治疗。
2019-10-14 22:21
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医生回答(1)
隐性遗传性代谢紊乱。它与性别无关。苯丙酮尿症属于一类可以治疗的遗传性代谢疾病，早期治疗效果更好。并通过新生儿疾病筛查，实现病前诊断，及时进行治疗，预防发病。这导致不存在负责体内物质转化的酶，从而引起苯丙氨酸。苯丙酮尿症属于一类遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传。
2019-10-14 13:43
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
