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儿童睾丸发育不全哪些症状
补充说明：儿童睾丸发育不全哪些症状
a******W 2021-07-20 17:57
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
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儿童睾丸发育不全可能表现为睾丸体积小、阴茎短小、体毛缺乏、声音低沉、第二性征发育迟缓等症状。由于儿童的生长发育存在关键时期，若发现异常，建议及时就医以评估和治疗。
1.睾丸体积小
由于体内激素水平异常导致雄激素分泌不足，影响了生殖系统的正常发育。主要表现为睾丸体积明显小于同龄人，可能伴有质地变软等情况。
2.阴茎短小
当存在染色体异常时，可能会出现基因表达异常的情况，进而影响到正常的生长发育，使患者出现阴茎短小的症状。通常会伴随有阴茎长度较同年龄人群偏短的现象，但不影响生育能力。
3.体毛缺乏
体内的雄激素水平低下，会导致体毛减少或者缺乏。这种情况通常伴随着腋毛和胡须稀疏或缺失，也可能影响其他部位的体毛生长。
4.声音低沉
声音由声带振动产生，而声带的大小受性腺激素的影响。睾丸发育不全可能导致性腺激素分泌不足，进而影响声带的发育，导致声音低沉。常见于青春期男孩，且可能伴有说话含糊不清或呼吸困难等症状。
5.第二性征发育迟缓
如果儿童存在睾丸发育不全的问题，则会影响到雄性激素的合成以及分泌，此时就会导致第二性征发育迟缓。这包括胡子、腋毛等体毛的生长延迟，也可能是乳房组织过度发育等问题。
针对上述症状，可以进行内分泌相关检查，如血液中的促卵泡激素、黄体生成素、雌二醇、孕酮、睾酮等指标检测。必要时可进行超声波检查以评估内脏器官结构是否正常。治疗措施可能包括激素替代疗法，如使用、丙酸睾酮等药物补充雄激素。家长应注意孩子的饮食均衡，避免高热量食物摄入过多，以免脂肪堆积影响激素水平。同时关注孩子的情绪变化，给予适当的心理支持和教育，帮助其正确认识和接受自身差异。
2024-02-25 12:56
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先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
症状起因：一、发病原因 先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。 二、发病机制 迄今发现本病染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47，XXY，占全部病例的80%。大约有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合体，其中较为多见的是46，XY/47，XXY(约占7%)及46，XY/48，XXXY嵌合型，前者的临床表现较典型的47，XXY轻微。另有1%患者核型为46，XX/47，XXY，但表型与典型的先天性睾丸发育不全患者无异。还有一些具有典型临床表现的患者的核型是46，XX。对这一奇怪现象的解释是：患者在胚胎发育中曾是嵌合体46，XX/47，XXY，不过XXY细胞系以后消失，或者后者比例极小，因而未被查出。 除嵌合体外，先天性睾丸发育不全还有许多变异类型，如48，XXYY、48，XXXY、49，XXXXY、49，XXXYY等。患者的X染色体愈多，智力发育障碍愈严重，男性化障碍程度亦更明显，并伴有躯体畸形。一些XXXY患者有尺骨桡骨骨性联合，XXXXY患者还有颅面和四肢多发畸形。但无论X染色体的数目增加到多少，只要有Y染色体就决定其表现型为男性。
常见检查：
就诊科室：男科、儿科
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
葡萄糖酸钙锌口服溶液
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抗缺锌症药。用于治疗缺锌引起的儿童生长发育迟缓、营养不良、厌食症、异食癖、口腔溃疡、痤疮等。
