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儿童睾丸发育不全哪些症状
补充说明：儿童睾丸发育不全哪些症状
a******W 2021-07-20 17:57
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
儿童睾丸发育不全可能表现为睾丸体积小、阴茎短小、体毛缺乏、声音低沉、第二性征发育迟缓等症状。由于儿童的生长发育存在关键时期，若发现异常，建议及时就医以评估和治疗。
1.睾丸体积小
由于体内激素水平异常导致雄激素分泌不足，影响了生殖系统的正常发育。主要表现为睾丸体积明显小于同龄人，可能伴有质地变软等情况。
2.阴茎短小
当存在染色体异常时，可能会出现基因表达异常的情况，进而影响到正常的生长发育，使患者出现阴茎短小的症状。通常会伴随有阴茎长度较同年龄人群偏短的现象，但不影响生育能力。
3.体毛缺乏
体内的雄激素水平低下，会导致体毛减少或者缺乏。这种情况通常伴随着腋毛和胡须稀疏或缺失，也可能影响其他部位的体毛生长。
4.声音低沉
声音由声带振动产生，而声带的大小受性腺激素的影响。睾丸发育不全可能导致性腺激素分泌不足，进而影响声带的发育，导致声音低沉。常见于青春期男孩，且可能伴有说话含糊不清或呼吸困难等症状。
5.第二性征发育迟缓
如果儿童存在睾丸发育不全的问题，则会影响到雄性激素的合成以及分泌，此时就会导致第二性征发育迟缓。这包括胡子、腋毛等体毛的生长延迟，也可能是乳房组织过度发育等问题。
针对上述症状，可以进行内分泌相关检查，如血液中的促卵泡激素、黄体生成素、雌二醇、孕酮、睾酮等指标检测。必要时可进行超声波检查以评估内脏器官结构是否正常。治疗措施可能包括激素替代疗法，如使用、丙酸睾酮等药物补充雄激素。家长应注意孩子的饮食均衡，避免高热量食物摄入过多，以免脂肪堆积影响激素水平。同时关注孩子的情绪变化，给予适当的心理支持和教育，帮助其正确认识和接受自身差异。
2024-02-25 12:56
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先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
症状起因：一、发病原因 先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。 二、发病机制 迄今发现本病染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47，XXY，占全部病例的80%。大约有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合体，其中较为多见的是46，XY/47，XXY(约占7%)及46，XY/48，XXXY嵌合型，前者的临床表现较典型的47，XXY轻微。另有1%患者核型为46，XX/47，XXY，但表型与典型的先天性睾丸发育不全患者无异。还有一些具有典型临床表现的患者的核型是46，XX。对这一奇怪现象的解释是：患者在胚胎发育中曾是嵌合体46，XX/47，XXY，不过XXY细胞系以后消失，或者后者比例极小，因而未被查出。 除嵌合体外，先天性睾丸发育不全还有许多变异类型，如48，XXYY、48，XXXY、49，XXXXY、49，XXXYY等。患者的X染色体愈多，智力发育障碍愈严重，男性化障碍程度亦更明显，并伴有躯体畸形。一些XXXY患者有尺骨桡骨骨性联合，XXXXY患者还有颅面和四肢多发畸形。但无论X染色体的数目增加到多少，只要有Y染色体就决定其表现型为男性。
常见检查：
就诊科室：男科、儿科
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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
