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鼠尿味是什么病
补充说明：鼠尿味是什么病
2021-07-05 10:26
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鼠尿味是苯丙酮尿症的专有味儿，这是一种先天的代谢性疾病 。临床表现为头发细黄，尿液和汗有一股像老鼠尿味的臭味儿。主要是因为人体缺少代谢苯丙氨酸的活性酶，进一步影响甲状腺激素、肾上腺素、白蛋白等人体必需物质的合成，从而导致生长迟缓、身材矮小、智力低下、皮肤干燥、精神障碍等。如果及时发现，能够及早诊断和治疗，则不会影响智力。
2021-07-20 15:11
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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