发病时间：不清楚
苯丙酮尿症尿常规能查出吗
补充说明：苯丙酮尿症尿常规能查出吗
a******W 2021-07-30 17:29
我要咨询
精选回答(1)
苯丙酮尿症患者的尿常规能初步筛查出来。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，其主要症状为智力低下、皮肤毛发色素减少以及特殊鼠臭味。尿常规中的苯丙酮酸水平会显著高于正常范围，这是由于患者体内苯丙氨酸代谢异常所致。因此，当患者出现相关症状时，应尽快到医院进行尿常规检查以确定是否患有此病。
若患者存在高苯丙氨酸血症或携带基因突变，则可能在尿常规中检测到异常结果。
建议在专业医生指导下进行尿常规检查，并结合血液氨基酸分析等实验室检测手段进行确诊。对于确诊患者，饮食管理和早期干预是关键，可以有效控制病情发展。
2024-03-02 06:28
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
