发病时间：不清楚
苯丙酮尿症能活到60岁吗
补充说明：苯丙酮尿症能活到60岁吗
a******W 2021-07-30 17:29
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症患者可能无法存活至60岁。
未及时发现并采取低苯丙氨酸饮食治疗可能导致持续的神经损伤，进而限制患者的预期寿命。
若患者在确诊后早期开始接受治疗，并且始终遵循医嘱调整饮食，同时没有出现严重的并发症，则有可能会达到正常的预期寿命。
因此，对于患有苯丙酮尿症的人群而言，定期监测血液中的苯丙氨酸水平以及配合医生制定的饮食计划至关重要，以减少症状发作的风险，提高生活质量。
2024-02-25 21:08
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
