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小孩到10岁左右感觉好像是苯丙酮尿症，

发病时间：不清楚

小孩到10岁左右感觉好像是苯丙酮尿症，

补充说明：小孩到10岁左右感觉好像是苯丙酮尿症，

a******5 2014-05-22 16:29

小孩苯丙酮尿症发育语言障碍震颤手指

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精选回答(1)

董艳春医师社区服务站

擅长：本人擅长妇科、内科常见病、多发病的诊断与治疗。

提问

你好，并不能从多动上判断宝宝就有苯丙酮尿症，孩子除了多动还有其它症状，一般此病的患儿1岁后运动发育也明显落后，语言障碍最突出，可有步态笨拙、双手细震颤、协调障碍、姿势怪异及重复性手指作态等，如果有不排除这种可能，建议进一步检查。

2014-05-22 16:32

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

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