发病时间：不清楚
苯丙酮尿症平均寿命多长
补充说明：苯丙酮尿症平均寿命多长
a******W 2021-07-30 17:28
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医生回答(1)
孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低或缺失，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内的蓄积，造成神经系统损害。若患者进行血苯丙氨酸浓度测定，其浓度水平高于正常范围，即大于120μmol/L，则可能患有苯丙酮尿症。该疾病会导致患者出现智力低下、皮肤毛发色素减少及湿疹等症状，严重者可伴有癫痫和运动障碍，但不会影响患者的预期寿命。患者可以遵医嘱使用低苯丙氨酸配方奶粉进行治疗，必要时需配合医生使用脑蛋白水解物片、吡拉西坦胶囊等药物改善认知功能。对于苯丙酮尿症患者，建议定期监测血苯丙氨酸浓度，以确保治疗效果并避免高苯丙氨酸血症对神经系统的持续损害。
患者应保持均衡饮食，避免食用高苯丙氨酸食物，如肉类、奶制品等，以免加重病情。
2024-03-18 01:01
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
