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苯丙酮尿症后天会得吗
补充说明：苯丙酮尿症后天会得吗
a******W 2021-07-30 17:28
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精选回答(1)
苯丙酮尿症不会在后天获得。
苯丙酮尿症是由特定基因突变所致的先天遗传疾病，与环境因素无关。该疾病主要涉及体内氨基酸代谢异常，导致苯丙氨酸及其有毒代谢产物蓄积，对中枢神经系统造成损伤。
虽然苯丙酮尿症通常为先天遗传性疾病，但在特殊情况下，例如严重的肝脏疾病或某些罕见的代谢障碍时，可能会出现暂时性的苯丙氨酸代谢紊乱，从而增加其血浆浓度，但这种情况较为少见。
预防苯丙酮尿症的关键是早期诊断和治疗，以减少智力发育受损的风险。对于新生儿群体，定期进行新生儿筛检是非常必要的，可以有效发现并干预此病。
2024-01-19 12:54
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
