发病时间：不清楚
一胎是苯丙酮尿症能要二胎吗
补充说明：一胎是苯丙酮尿症能要二胎吗
a******W 2021-07-30 17:29
我要咨询
精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
找医生
一胎是苯丙酮尿症能要二胎吗？可以，但需在孕前接受遗传咨询与针对性检测。该病多为常染色体隐性遗传，再发风险约为四分之一，具体概率因基因突变类型而异。建议夫妻双方及患儿完善基因检测，明确致病位点后评估风险。孕期可通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测降低生育患儿的可能。新生儿出生后及时筛查，早发现早干预，多数患儿预后良好。备孕前请前往遗传咨询门诊，制定个体化生育计划。
2026-02-21 02:34
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
