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一胎是苯丙酮尿症能要二胎吗
补充说明：一胎是苯丙酮尿症能要二胎吗
a******W 2021-07-30 17:29
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
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一胎是苯丙酮尿症不建议要二胎。
因为该病是由基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病，父母均为携带者，其生育患病子女的风险较高。
如果夫妻双方家族中存在苯丙酮尿症患者，则可能增加二孩患此疾病的风险。此时需要考虑进行基因检测以评估风险，并在医生指导下选择是否生育。
对于有家族史或已经有一胎为苯丙酮尿症的家庭，应重视产前诊断和新生儿筛查，早期发现、干预可以显著改善患儿预后。
2024-01-02 20:23
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
