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苯丙酮尿症可以生二胎吗
补充说明：苯丙酮尿症可以生二胎吗
a******W 2022-04-23 20:31
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
苯丙酮尿症患者不宜生育二胎。
因为苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，如果父母一方患病，子女患病概率为50%，且患者的父母均为携带者。若患者怀孕后不进行产前诊断，无法确定胎儿是否患病，可能会对家庭造成沉重负担，所以不建议生育二胎。
轻度苯丙酮尿症患者在经过治疗后，血中苯丙氨酸浓度已得到良好控制时，则可以考虑生育二胎；但需定期监测婴儿的代谢指标，并遵循专业指导调整饮食。
对于苯丙酮尿症患者及其家庭而言，孕期和新生儿期的早期诊断至关重要。通过基因检测可明确诊断，避免将致病基因传给下一代。
2024-04-07 15:49
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
