首页> 内科> 血液科> 血友病> 血友病c是什么遗传

精选回答(1)

段现良 副主任医师 聊城市人民医院 三甲

擅长:擅长贫血、骨髓增生异常综合征、白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、血小板减少、血友病、造血干细胞移植等。

提问

血友病c的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传。发病原因多为遗传因素,少数是因为基因突变。血友病c较为少见,杂合子患儿无出血症状,只有纯合子者才有出血倾向。出血多发生于外伤或手术后,自发性出血少见。患者家族成员需进行筛查以确定其中病人和携带者,并进行有关检查,尤其要对家族中的孕妇采用基因分析法进行产前诊断,如确定胎儿为血友病患者,可及时终止妊娠。

2021-07-08 11:59

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血友病 (血溢病)

血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友病A的发病率约为 15~20/10万人口,欧美各国统计,约为5~10/10万人,中国血友病 A 发病率约为3~4/10万人口。血友病B(hemophilia B),称因子IX缺乏症或Christmas病,发病率约1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%。因子IX的基因长34kb,位于X染色体长臂,有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白,相对分子量为5.6万,合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似,采用替代疗法,可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。

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