发病时间：不清楚
补充说明：成骨不全是什么病
2021-07-20 15:51
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成骨不全是一种骨代谢性疾病。由于家族遗传有一定的家族史，根据它的基因表达可分为显性和隐性基因表达。又可称为脆骨综合征和脆骨、蓝巩膜、耳聋综合征，是骨组织的胶原蛋白代谢出现异常的一种免疫性结缔组织性疾病。可表现在骨骼以外的眼睛、耳朵及骨关节的一种综合性的遗传性疾病。
2021-07-29 17:17
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
