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成骨不全是什么病？
补充说明：成骨不全是什么病？
2021-10-19 00:06
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成骨不全是一种先天性的遗传性疾病，常常有家族的遗传病史，主要是基因突变导致的，根据基因突变可分为四到十一种类型。主要的病变是胶原纤维不足或者结构异常引起的，常常伴有全身性的结缔组织性疾病，所以病变不仅仅限于骨骼。
2022-08-29 14:55
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
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