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先天性胆红素代谢障碍的症状

发病时间:不清楚

先天性胆红素代谢障碍的症状

补充说明:先天性胆红素代谢障碍的症状

2021-08-08 19:49

胆红素 黄疸 肝脾肿大 贫血 常染色体隐性遗传病 胆红素升高 肝细胞 水肿 腹部肿块 骨骼 发育

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李明远 副主任医师 安徽中医药大学第一附属医院 三甲

擅长:擅长各类肝病和发热感染性疾病,以及结核,艾滋病,手足口等等传染病。

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先天性胆红素代谢障碍的症状有黄疸、肝脾肿大、贫血等 。
1、黄疸
先天性胆红素代谢障碍是一种常染色体隐性遗传病,由于体内缺乏代谢胆红素的相关酶,会导致血清内胆红素浓度升高,从而出现黄疸症状。
2、肝脾肿大
先天性胆红素代谢障碍会导致体内胆红素升高,从而刺激肝细胞出现水肿、坏死,从而出现肝脾肿大的症状。
3、贫血
先天性胆红素代谢障碍会导致体内红细胞大量破坏,从而出现贫血症状。
除此之外,还可能会出现腹部肿块、骨骼发育异常等症状。建议患者及时就医治疗,以免延误病情。

2021-12-01 11:19

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黄疸 (高胆红素血症)

黄疸(jaundice)是常见症状与体征,其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。因巩膜含有较多的弹性硬蛋白(elastin),与胆红素有较强的亲和力,故黄疸患者巩膜黄染常先于黏膜、皮肤而首先被察觉。当血清总胆红素在17.1~34.2μmol/L,而肉眼看不出黄疸时,称隐性黄疸或亚临床黄疸;当血渍总胆红素浓度超过34.2μmol/L时,临床上即可发现黄疸,也称为显性黄疸。

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