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超声检查胎儿无眼球
补充说明：超声检查胎儿无眼球
a******W 2021-08-09 16:23
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
超声检查发现胎儿无眼球可能需要进一步的磁共振成像、羊水穿刺、绒毛组织活检或基因检测等诊断。鉴于此情况可能涉及严重的先天畸形，建议立即咨询产科或遗传学专家进行专业评估。
1.超声检查
通过超声波扫描来评估胎儿的眼球发育情况。非侵入性操作，孕妇平躺后医生使用探头扫描腹部。
2.磁共振成像
MRI可以提供更详细的软组织结构信息，有助于评估胎儿眼部异常。患者仰卧于MRI机器床上，在安静环境下完成整个过程。
3.羊水穿刺
羊水穿刺可获取染色体信息以确定是否存在遗传性疾病导致的无眼球。在超声引导下抽取一定量羊水样本进行分析。
4.绒毛组织活检
绒毛组织活检能提供较准确的染色体信息，对诊断有眼球胎儿是否为染色体异常所致有价值。通常在孕期9-13周之间，在局部麻醉下取出一小块胎盘组织进行分析。
5.基因检测
针对特定基因突变进行检测，用于识别某些遗传性眼疾。采集血液或唾液样本，实验室分析并解读结果。
以上各项检查均需空腹进行，且可能需要提前预约。若准备接受任何一项检查，应避免进食含糖食物至少8小时。
2024-03-10 22:37
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发育不良痣(dysplasticnevus)又名发育不良痣综合征;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系，倾向于家族发病。约有1/3～1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础，损害可发生于体表任何部位，切除仍是目前首选治疗方法。
