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小儿脆骨病是什么原因引起的
补充说明：小儿脆骨病是什么原因引起的
a******W 2021-08-09 16:23
小儿脆骨病 胶原蛋白 软骨发育不全 维生素D缺乏 甲状腺功能减退
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精选回答(1)
小儿脆骨病主要源于基因突变，多数与胶原蛋白合成相关的遗传缺陷有关，导致骨骼脆性增加。部分病例为家族遗传，也有相当比例属于新发突变，父母并无患病表现。该病严重程度个体差异较大，轻者仅偶尔骨折，重者可能频繁发生。日常需注重温和活动与防护，避免剧烈碰撞，同时保证营养均衡。若孩子出现反复不明原因骨折，建议尽早就诊遗传咨询与骨科评估，科学管理有助于改善生活质量。
2026-02-06 04:13
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
