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小儿脆骨病是什么原因引起的
补充说明：小儿脆骨病是什么原因引起的
a******W 2021-07-12 17:38
小儿脆骨病 胶原蛋白 软骨发育不全 维生素D缺乏 甲状腺功能减退
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精选回答(1)
小儿脆骨病主要源于基因突变，多数与胶原蛋白合成或代谢相关的遗传缺陷有关，少数为自发突变，家族遗传倾向因人而异。该病并非单一原因所致，不同类型的致病基因存在差异，病情严重程度也各不相同。日常照护需注重防跌倒、适度活动与定期随访，通过多学科管理帮助改善生活质量。
2026-03-02 17:29
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
