发病时间：不清楚
小儿脆骨病是什么原因引起的
补充说明：小儿脆骨病是什么原因引起的
a******W 2021-07-12 17:38
小儿脆骨病 胶原蛋白 软骨发育不全 维生素D缺乏 甲状腺功能减退
我要咨询
精选回答(1)
小儿脆骨病主要源于基因突变，多数与胶原蛋白合成相关的遗传缺陷有关，少数为自发新发突变，并非父母养育不当所致。该病影响骨骼强度，易反复骨折，但严重程度个体差异较大，部分患儿成年后骨折频率会有所下降。日常需注意轻柔护理、避免碰撞，并在专业团队指导下进行康复与活动安排，关注心理支持同样重要。
2026-03-09 23:21
举报相关问题
向医生提问
软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
