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小儿苯丙酮尿症的危害
补充说明：小儿苯丙酮尿症的危害
a******W 2021-08-10 22:15
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，如果不及时治疗，会导致智力低下、生长发育迟缓、皮肤毛发颜色变浅等危害。该病需要早期诊断和治疗，以减少长期影响。
小儿苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，致使体内苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸，进而引起苯丙酮酸及其代谢产物在血液和脑脊液中的浓度增高，对中枢神经系统造成损害。典型表现为智力低下、运动发育迟缓、特殊气味以及皮纹特点如湿疹、色素沉着不均等。
可以通过血氨基酸分析、DNA检测、尿蝶呤图谱分析等实验室检查来确诊。此外还可以做头颅磁共振成像（MRI）评估大脑结构异常情况。治疗通常采用低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉，必要时可遵医嘱使用苯丙氨酸解救剂。定期监测患儿的血液中苯丙氨酸水平以调整饮食计划。
家长要密切观察孩子的行为和发育状况，确保孩子按时接受医学管理和营养支持，同时关注睡眠质量，保证充足休息，促进健康成长。
2024-01-10 22:13
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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
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