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枫糖尿症的宝宝早期症状
补充说明：枫糖尿症的宝宝早期症状
a******W 2021-08-11 17:28
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枫糖尿症的宝宝早期可能出现代谢性酸中毒、呼吸有枫糖气味、喂养困难、肌张力低下、生长发育迟缓等症状。由于枫糖尿症是一种罕见遗传病，建议及时带宝宝就医以进行确诊和治疗。
1.代谢性酸中毒
枫糖尿症是由于基因突变导致体内某些氨基酸不能正常代谢，这些未被利用的氨基酸会通过尿液排出体外。当这些氨基酸积累到一定程度时，会导致血液中碳酸氢根离子浓度降低，从而引发代谢性酸中毒。上述情况会影响到机体的pH值平衡，使身体处于酸性状态，此时会出现食欲不振、恶心呕吐等症状。
2.呼吸有枫糖气味
枫糖尿症患者由于体内代谢异常，产生特殊的有机酸，这些有机酸具有独特的气味，其中一些化合物如丙酮酸等，在呼吸道中氧化后会产生类似枫糖的气味。这种气味通常会在呼气中明显，尤其是在剧烈运动或发热时更为明显。
3.喂养困难
由于枫糖尿症会影响患者的消化吸收功能，因此可能导致营养物质摄入不足，进而影响正常的生长发育，出现喂养困难的情况。患儿可能出现腹泻、呕吐等胃肠道不适症状，同时伴随着体重下降和身高增长缓慢的现象。
4.肌张力低下
肌张力低下可能由神经系统的先天缺陷所致，如脑瘫或遗传性疾病，而枫糖尿症是一种罕见的遗传代谢疾病，其特征之一就是中枢神经系统受累。肌张力低下的症状包括肌肉松弛无力、动作笨拙、协调障碍等，严重者可伴有智力低下。
5.生长发育迟缓
生长激素缺乏、甲状腺功能减退等因素都可能导致生长发育迟缓，而枫糖尿症也可能因为代谢紊乱影响到儿童的生长发育。表现为身高低于同龄人平均值，但头围接近正常，可伴有前额突出、下颌小、乳牙萌出延迟等特征。
针对枫糖尿症的诊断，可以进行新生儿筛查检测，以筛查特定的代谢指标是否异常。此外，还可以进行血生化分析、尿液分析以及基因检测来确认诊断。治疗方面主要是饮食控制和营养支持，必要时需遵医嘱使用左卡尼汀口服溶液、三磷酸腺苷二钠注射液等药物改善病情。家长需要密切监测孩子的症状变化，定期带孩子复查，确保孩子得到适当的医疗护理和营养支持。
2023-12-28 09:42
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代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱，是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中，阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。
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调节体液、电解质及酸碱平衡药。用于代谢性酸中毒或有代谢性 酸中毒的脱水病例
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