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枫糖尿症的宝宝早期症状
补充说明：枫糖尿症的宝宝早期症状
a******W 2021-07-12 17:38
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枫糖尿症的宝宝早期可能出现代谢性酸中毒、呼吸有枫糖气味、喂养困难、肌张力低下、生长发育迟缓等症状。由于枫糖尿症是一种罕见遗传病，建议及时带宝宝就医以进行确诊和治疗。
1.代谢性酸中毒
枫糖尿症是由于基因突变导致体内某些氨基酸不能正常代谢，这些未被利用的氨基酸会通过尿液排出体外。当这些氨基酸积累到一定程度时，会导致血液中碳酸氢根离子浓度降低，从而引发代谢性酸中毒。上述情况会影响到机体的pH值平衡，使身体处于酸性状态，此时会出现食欲不振、恶心呕吐等症状。
2.呼吸有枫糖气味
枫糖尿症患者由于体内代谢异常，产生大量丙酮和乙酰乙酸等有机酸物质，这些物质具有特殊的气味，随呼吸散发出来形成枫糖气味。这种气味主要来自患者的呼吸道，尤其是在呼气时更为明显。
3.喂养困难
由于枫糖尿症会影响宝宝的消化吸收功能，导致营养物质无法被充分利用，进而影响正常的生长发育，所以会出现喂养困难的情况。这种情况通常发生在新生儿期或婴儿期，表现为体重增长缓慢或停滞不前。
4.肌张力低下
肌张力低下可能与遗传因素有关，如枫糖尿症，也可能是由神经损伤引起的，如缺血缺氧性脑病。这些疾病都可能导致肌肉控制能力减弱，出现肌张力低下的现象。肌张力低下的症状包括肌肉松弛、被动运动阻力减小，可伴有不同程度的运动障碍。
5.生长发育迟缓
如果枫糖尿症伴随有蛋白质代谢障碍，可能会导致合成组织器官所需的原料不足，从而影响生长发育。患儿可能出现身高体重增长缓慢、头围偏小等情况。
针对枫糖尿症的诊断，可以进行血液生化检测以评估氨基酸水平和代谢产物，还可以进行基因检测来确认特定酶的缺乏。治疗措施主要是饮食管理，避免摄入含有天然或合成左旋赖氨酸的食物，并确保充足的水分摄入。家长应注意监测孩子的症状变化，定期带孩子复查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-03-21 03:10
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代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱，是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中，阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。
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