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21-三体综合征高风险怎么回事

发病时间:不清楚

21-三体综合征高风险怎么回事

补充说明:21-三体综合征高风险怎么回事

a******W 2021-08-17 16:02

21-三体综合征 开放性神经管缺陷 染色体异常 靶向 卵子 羊水穿刺 叶酸 维生素B12 孕期 胎儿 孕妇 甲胎蛋白 畸形 遗传咨询

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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21-三体综合征高风险提示胎儿患该病的可能性升高,但并非确诊,需进一步检查明确。高风险通常来自孕期血清学筛查或无创产前检测,反映的是概率而非结果。此时可通过羊水穿刺等诊断性检查获得更确切信息,多数高风险孕妇经确诊后胎儿并未患病。筛查结果受孕周、年龄等多种因素影响,存在个体差异。建议及时与产科医生沟通,结合专业评估选择后续方案,保持平稳心态配合检查。

2026-06-08 00:27

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•染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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