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唐氏筛查18三体临界风险怎么办

发病时间:不清楚

补充说明:唐氏筛查18三体临界风险怎么办

a******W 2021-08-20 22:49

唐氏筛查 遗传咨询 羊水穿刺 孕妇 18-三体综合征 胎儿 染色体异常 羊水 孕期检查 发育

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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

唐氏筛查18三体临界风险时,可以考虑进行遗传咨询、无创DNA检测或羊水穿刺等进一步的诊断。若症状持续或加剧,建议及时就医。
1.遗传咨询
遗传咨询通常由专业遗传学家或医生提供,通过面对面交谈,评估家族史、既往病史及孕妇年龄等因素,帮助判断是否为高风险。此措施有助于了解可能存在的遗传风险,从而对18-三体综合征做出较为准确的预测。
2.无创DNA检测
无创DNA检测是抽取母体血液样本,分离并分析胎儿DNA片段的方法,在临床实验室完成。该技术可非侵入性地获取胎儿DNA信息,降低染色体异常的风险评估,适用于特定类型的基因异常诊断。
3.羊水穿刺
羊水穿刺是在超声引导下使用细针抽取一定量羊水进行细胞培养和分析的过程。羊水中存在胎儿脱落细胞,可用于直接评估胎儿是否存在某些先天性疾病,包括18-三体综合征。
除了上述建议外,建议患者定期进行孕期检查,如B超检查和血生化检查,监测胎儿发育情况以及孕妇的身体健康状况。若监测结果有异常,应及时就医并接受进一步的专业评估和处理。

2024-03-07 16:47

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唐氏筛查 (唐筛)

唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。  需要检查的人群:孕妇(妊娠16~18周内)

  • 相关疾病: 小儿唐氏综合征

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

甲磺酸伊马替尼胶囊

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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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