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成骨不全症的症状
补充说明：成骨不全症的症状
a******W 2021-08-22 00:21
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
成骨不全症的症状包括脆性骨折、蓝色巩膜、关节松弛、身高矮小、牙齿脆弱等，通常由于骨骼脆弱而易发生骨折。如果症状持续或加重，建议及时就医以获得专业治疗。
1.脆性骨折
由于遗传性Ⅰ型胶原蛋白合成障碍导致骨骼强度下降，在轻微外伤下发生病理性骨折。骨折通常发生在长骨干骺端，如股骨和胫骨，但也可能发生在扁平骨，如脊柱和颅底。
2.蓝色巩膜
巩膜由Ⅰ型胶原纤维组成，当患者存在成骨不全时，会导致巩膜中Ⅰ型胶原含量降低，进而影响巩膜的结构和功能，使巩膜变薄并出现蓝色。巩膜位于眼球最外层，是眼睛的主要组成部分之一，具有保护眼内组织和调节进入眼内的光线的作用。
3.关节松弛
由于Ⅰ型胶原蛋白缺乏，软骨和韧带的稳定性受到影响，导致关节过度活动和松弛。关节松弛主要表现在四肢大关节，如肩、肘、膝等，可伴有疼痛和肿胀。
4.身高矮小
由于骨质脆弱，成骨不全患者的骨骼生长受到限制，从而影响身高的增长。身高矮小通常出现在儿童期，但生长速度可能不一致，可能伴随有头围增大。
5.牙齿脆弱
由于牙本质缺乏正常硬度，易碎裂，主要是因为成骨不全患者的牙本质缺乏正常的有机物和无机物成分。牙齿脆弱多表现为牙齿表面磨损严重，容易断裂或脱落。
针对成骨不全症，可以进行基因检测以确认诊断。X线检查是常规的辅助诊断手段，可以显示骨折愈合情况以及骨骼畸形的程度。对于此病症，建议定期复查，监测病情变化；同时避免剧烈运动，减少骨折风险。日常生活中注意保持良好的营养均衡，适当补充富含维生素D和钙的食物，如鱼肝油、牛奶等，有助于促进骨骼健康。
2024-04-07 12:09
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所谓骨折，顾名思义，就是指骨头或骨头的结构完全或部分断裂。多见于儿童及老年人，中青年也时有发生。病人常为—个部位骨折，少数为多发性骨折。经及时恰当处理，多数病人能恢复原来的功能，少数病人可留有不同程度的后遗症。骨折发生后，离医院较近者，可直接送医院或叫救护车。离医院比较远的病人，必须进行简单的处理，以防在送医院途中加重病情，甚至造成不可逆的后果。
