首页> 内科> 神经内科> 线粒体脑肌病> 线粒体脑肌病遗传吗

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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线粒体脑肌病具有遗传倾向,但并非所有类型都会传给下一代。该病主要由线粒体基因或核基因突变引起,其中线粒体基因突变呈母系遗传,即母亲患病可能传给子女;核基因突变则遵循孟德尔遗传规律,男女均可受累。不同家系遗传方式存在差异,部分病例为散发性。建议有家族史者进行遗传咨询,明确具体突变类型,以评估亲属患病风险。备孕或已孕家庭可寻求专业指导,保持积极心态,科学管理健康。

2026-06-24 22:40

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•线粒体脑肌病 (线粒体肌病,线粒体性肌病)

线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber,RRF),并诊断首例线粒体肌病,继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统,引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。

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