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线粒体脑肌病遗传吗
补充说明：线粒体脑肌病遗传吗
a******W 2021-08-24 16:05
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线粒体脑肌病具有一定的遗传性，通常由mtDNA突变引起，可通过母亲传给子女。
线粒体脑肌病主要涉及mtDNA编码的蛋白质、核糖体RNA和tRNA合成，这些蛋白在呼吸链中发挥关键作用。当mtDNA发生点突变时，可能会导致电子传递链中的酶活性降低或丧失，进而影响细胞的能量产生，引发一系列神经系统症状。这种疾病通常遵循母系遗传模式，因为精子中的mtDNA数量很少，而卵子中的mtDNA则相对丰富。
除了母系遗传外，还存在代际遗传的现象，即父母不携带致病基因但祖辈携带，此时可能通过父系垂直传播给下一代。此外，环境因素也可能与线粒体功能障碍有关，如毒素暴露或某些感染可能导致病情加重。
对于线粒体脑肌病，建议定期进行神经电生理检查以及肌肉活检以评估病情进展，并采取适当的治疗措施来缓解症状。
2024-01-16 12:47
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
