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线粒体脑肌病会遗传吗

发病时间:不清楚

补充说明:线粒体脑肌病会遗传吗

2021-08-20 10:20

线粒体脑肌病 性疾病

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袁俊丽 主任医师 邯郸市第一医院 三甲

擅长:擅长脑血管病,脑炎,痴呆,多发性硬化症,周围神经病变的诊治。

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线粒体脑肌病是会遗传的。线粒体脑肌病是一种遗传代谢性疾病,它有两种遗传方式,一种是常见的孟德尔氏遗传,即nDNA突变;一种是母系遗传,即线粒体DNA突变。孟德尔遗传以常染色体显性遗传为主,S-连锁遗传占主导地位。母亲的遗传特征是母亲发病,她的后代和她的孩子都会发病;如果男性发病,他的后代可能不会发病,这是母系遗传的一种特征,但现在的文献报道,也有一例父系遗传疾病的报道,但比较少。

2021-08-26 21:59

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线粒体脑肌病 (线粒体肌病,线粒体性肌病)

线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber,RRF),并诊断首例线粒体肌病,继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统,引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。

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