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进行性肌营养不良是否有传男不传女

发病时间:不清楚

进行性肌营养不良是否有传男不传女

补充说明:进行性肌营养不良是否有传男不传女

a******W 2021-08-24 16:06

进行性肌营养不良 肌营养不良 肌萎缩 遗传病 血友病 性疾病 肌肉

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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进行性肌营养不良并非绝对“传男不传女”。部分类型如杜氏型,男性发病率明显更高,女性多为无症状携带者,但也有少数女性携带者出现轻微症状。不同类型遗传方式不同,常染色体遗传型男女均可发病。因此不能简单以性别判断遗传风险。若家族中有相关病史,建议孕前进行遗传咨询,科学评估生育风险,保持积极心态面对。

2026-04-10 01:30

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•血友病 (血溢病)

血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友病A的发病率约为 15~20/10万人口,欧美各国统计,约为5~10/10万人,中国血友病 A 发病率约为3~4/10万人口。血友病B(hemophilia B),称因子IX缺乏症或Christmas病,发病率约1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%。因子IX的基因长34kb,位于X染色体长臂,有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白,相对分子量为5.6万,合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似,采用替代疗法,可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。

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