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唐筛能检查出唇腭裂吗
补充说明：唐筛能检查出唇腭裂吗
a******W 2021-08-24 16:06
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唐氏综合征筛查不能直接诊断唇腭裂，但高风险可能提示有患唇腭裂的可能性。
唐氏综合征筛查主要是针对染色体异常的一种产前筛查方法，其原理是基于孕妇血液中的生物标志物浓度来推断胎儿是否存在某些常见的染色体异常，如21-三体综合征、18-三体综合征等。而唇腭裂是一种由多种因素引起的先天畸形，包括遗传因素和其他环境因素。虽然两者之间存在一定的相关性，但唇腭裂并不属于唐氏综合征的范畴，因此单纯依靠唐氏综合征筛查无法准确诊断唇腭裂。
如果家族中有患有唇腭裂的人群，则会增加患病的风险，此时通过超声检查也可以发现胎儿是否有唇腭裂的现象发生。
孕期女性应注意定期进行各项产检项目，以确保及时发现任何潜在的问题，并采取适当的干预措施。同时，均衡饮食、充足睡眠也是保持母婴健康的重要组成部分。
2024-02-29 06:57
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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