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什么是小儿进行性骨干发育不良
补充说明：什么是小儿进行性骨干发育不良
a******W 2021-08-27 16:43
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小儿进行性骨干发育不良是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于基因突变导致骨质矿化障碍，引起骨骼生长缓慢和变形。
小儿进行性骨干发育不良是由于编码Ⅰ型胶原蛋白的COL1A1或COL1A2基因突变引起的。这些基因异常会影响骨骼组织的正常发育和功能，导致骨质疏松和脆弱。典型表现为身材矮小、头颅畸形、胸廓畸形、脊柱侧弯等。此外，还可能出现关节僵硬、肌肉无力等症状。
诊断通常需要进行血液生化分析、尿液分析、X线检查、CT扫描以及基因检测。其中，基因检测可直接识别致病变异。治疗可能包括物理疗法以维持关节活动度，营养支持以促进骨骼健康，以及在严重情况下考虑手术矫正骨骼畸形。必要时，医生会根据具体情况开具维生素D和钙补充剂。
患儿家属应注意定期监测孩子的身高增长情况，同时关注任何可能影响骨骼健康的环境因素，如维生素D缺乏，及时就医并接受专业指导。
2024-01-19 05:59
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进行性骨干发育不良(progressivediaphyseal dysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis)，又称骨干硬化(diaphyseal sclerosis)或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化，而且颅骨也有类似致密改变。恩格尔曼综合征(Engelman)即进行性骨干发育不良，又称Camurati-Engelmann综合征，婴儿型多发性肥厚性骨病等。是一种原因不明的，少见的骨质增生硬化性疾病。本病征为常染色体显性遗传。
重组人粒细胞刺激因子注射液
1.癌症化疗等原因导致中性粒细胞减少症；癌症患者使用骨髓抑制性化疗药物，特别在强烈的骨髓剥夺性化学药物治疗后，注射本品有助于预防中性粒细胞减少症的发生，减轻中性粒细胞减少的程度，缩短粒细胞缺乏症的持续时间，加速粒细胞数的恢复，从而减少合并感染发热的危险性。 2.促进骨髓移植后的中性粒细胞数升高。 3.骨髓发育不良综合症引起的中性粒细胞减少症，再生障碍性贫血引起的中性粒细胞减少症，先天性、特发性中性粒细胞减少症，骨髓增生异常综合症伴中性粒细胞减少症，周期性中性粒细胞减少症。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
维生素E软胶囊
1．用于未进食强化奶粉或有严重脂肪吸收不良母亲所生的新生儿、早产儿、低出生体重儿.2．未成熟儿及低出生体重婴儿常规应用本品,可预防维生素E缺乏引起的溶血性贫血,并可减轻由于氧中毒所致的球后纤维组织形成（可致盲）及支气管-肺系统发育不良.但亦有人认为上述作用尚需进一步研究证实.3．用于进行性肌营养不良的辅助治疗.
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