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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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孕妇检查NT是指通过B超测量胎儿颈后透明层的厚度,以评估胎儿是否存在染色体异常的风险。
NT检测是早期筛查胎儿染色体异常的一种无创性产前诊断技术。其原理是基于胎儿颈部淋巴管结构未发育完全时,积聚的液体形成透明层,当存在染色体异常时,透明层会增厚。染色体异常可能导致胎儿出现多种畸形,如鼻骨缺失、小头畸形等。此外还可能伴随羊水过多或过少、心脏缺陷等问题。
通常在孕期11-13周+6天之间进行,医生使用B型超声波仪器对胎儿进行扫描,测量颈部透明层的厚度。如果发现胎儿有染色体异常的情况,则需要进一步做羊水穿刺或者脐带血穿刺等确诊并采取相应措施处理,例如终止妊娠。
除了定期进行孕期检查外,建议孕妇注意营养均衡,避免高龄生育,减少染色体异常的风险。如有不适或担心,应及时咨询专业医生。

2024-01-09 10:46

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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