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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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孕妇检查NT通常是指胎儿颈项透明层厚度测量,以评估胎儿是否存在染色体异常。如果担心其他可能的问题,建议进行进一步的检查,如胎儿超声心动图、羊水穿刺、母血清游离β-人绒毛膜测定、母血清游离雌三醇等。
1.胎儿颈项透明层厚度测量
胎儿颈项透明层厚度测量用于评估胎儿是否存在染色体异常的风险。通过B型超声波仪器对胎儿颈部后方的液体积聚进行测量,通常在孕周11至13+6之间进行。
2.胎儿超声心动图
胎儿超声心动图可评估胎儿心脏结构和功能是否正常。利用高清晰度超声波成像技术观察胎儿心脏结构,通常在孕期20至24周进行。
3.羊水穿刺
羊水穿刺可用于获取胎儿DNA样本以分析染色体异常。在超声引导下抽取一定量羊水进行实验室检测,通常在孕期18至20周进行。
4.母血清游离β-人绒毛膜测定
母血清游离β-人绒毛膜测定有助于判断开放性神经管缺陷风险。采集母体血液并分离血清,然后使用化学发光免疫法或放射免疫法检测其中的人绒毛膜水平。
5.母血清游离雌三醇
母血清游离雌三醇检查旨在评估胎儿神经系统发育情况。采集母体血液并分离血清,随后使用电化学发光法或荧光偏振免疫分析法检测雌三醇浓度。
以上各项检查均需空腹进行,且可能需要提前预约。建议避免紧张情绪,保持充足休息,以免影响检查结果准确性。

2024-03-16 14:39

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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