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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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孕妇检查NT通常是指胎儿颈项透明层厚度测量,以评估胎儿是否存在染色体异常。建议妊娠11-13周进行此项检查。除NT检查外,还应进行血清游离β-人绒毛膜测定、妊娠相关蛋白A、游离雌三醇以及系统超声检查等。若检查结果异常,应及时就医进一步评估。
1.胎儿颈项透明层厚度测量
胎儿颈项透明层厚度测量是通过B超检查来评估胎儿是否存在染色体异常的情况。医生使用高频探头扫描孕妇腹部,记录胎儿颈部透明层的厚度。
2.血清游离β-人绒毛膜测定
血清游离β-人绒毛膜测定用于筛查早期妊娠和异位妊娠以及先兆流产等疾病。通常采取静脉血样,在无菌条件下采集并送至实验室分析。
3.妊娠相关蛋白A
妊娠相关蛋白A是一种由胎盘合成的蛋白质,其水平升高可能与子痫前期、子痫等疾病有关。通过抽取母体血液进行检测,一般在孕周16~20之间采样。
4.游离雌三醇
游离雌三醇浓度的变化反映了胎儿肾成熟情况及胎儿健康状况。通过抽取母体血液进行检测,采样时间一般为孕期24~30周。
5.系统超声检查
系统超声检查可显示胎儿结构是否完整,有助于发现严重的胎儿畸形。整个过程大约需要30分钟,医生会围绕胎儿头部、躯干和四肢进行全面观察。
上述各项检查前,应避免进食高脂肪食物,以免影响血脂水平的准确性。建议保持充足睡眠,调整好心态,积极配合医生完成各项检查。

2024-01-19 17:12

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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