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唐氏儿刚出生的表现
补充说明：唐氏儿刚出生的表现
a******W 2021-08-29 22:10
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唐氏儿在新生儿期可能表现为低体重、特殊面容、生长迟缓、智力低下、活动力差等症状。由于唐氏综合征是一种染色体异常疾病，建议及时进行专业评估和治疗，以提供适当的支持和干预。
1.低体重
由于染色体异常导致患儿存在免疫功能缺陷和内分泌代谢障碍，影响营养物质吸收和利用，进而出现低体重的现象。表现为新生儿体重低于同年龄、同性别正常新生儿的平均值。
2.特殊面容
主要是因为染色体异常引起的骨骼发育不全，导致面部特征出现异常。主要表现在眼距增宽、鼻梁扁平、张口伸舌等。
3.生长迟缓
由于染色体异常导致身体各系统的发育受到影响，包括大脑、心脏、消化系统等，从而引起生长迟缓。表现为儿童身高、体重明显低于同龄人水平，可能伴随头围偏小。
4.智力低下
由于基因突变或者遗传因素导致神经细胞数量减少以及脑体积缩小，使神经系统发育异常，影响智力水平。智力低下的表现包括认知能力落后于同龄人，如学习新事物的能力较差、记忆力不佳等。
5.活动力差
由于中枢神经系统发育异常，可能导致肌肉协调性差、肌张力减低等问题，进而影响活动力。此类婴儿可能出现喂养困难、吮吸无力等情况，日常活动量也较同龄孩子少。
针对唐氏综合症的诊断，可以进行无创产前DNA检测、羊水穿刺等检查项目。治疗措施主要包括早期教育和康复训练，必要时可遵医嘱使用促进智力发育药物，如脑蛋白水解物片、吡拉西坦胶囊等。建议密切监测孩子的生长发育情况，定期进行体检和筛查，同时关注其饮食健康，确保摄入足够的营养素，以支持其生长发育。
2024-03-09 22:36
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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