首页> 内科> 风湿免疫科> 粘多糖贮积病> 粘多糖贮积病二型症状

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张秀琼 主任医师 自贡市第三人民医院 三甲

擅长:子宫肌瘤,卵巢囊肿,子宫内膜异位症(子宫腺肌症,卵巢巧克力囊肿)盆腔炎性疾病,宫颈炎,阴道炎,不孕症,功能失调性子宫出血。

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粘多糖贮积病二型指粘多糖贮积症II型,其症状一般有骨骼发育障碍、智力低下、肝脾肿大等。粘多糖贮积症是一种比较常见的遗传性疾病,主要是由于患者的溶酶体内出现了遗传性的缺陷,导致溶酶体内的酶不能正常代谢,从而引起一系列的生理或者是病理状态。

1、骨骼发育障碍

患者的骨骼发育障碍,可出现全身骨骼的广泛性发育障碍,特别是脊柱、骨盆和下肢骨骼。患者的面容似歌舞伎,但四肢短,躯干长,四肢关节也有不同程度的畸形。

2、智力低下

由于患者的脑部组织受到了损伤,导致大脑功能紊乱,智力可能会受到影响,出现智力低下的情况,还可能会出现注意力不集中、记忆力差等症状。

3、肝脾肿大

肝脾肿大是粘多糖贮积症的一个主要症状,患者的肝脏和脾脏会明显增大,一般以脾大为主,患者的面色逐渐苍白,还可能会出现腹部胀痛、乏力等症状。

此外,患者还可能会出现角膜混浊、身材矮小、关节僵硬、身体肥胖等症状。建议患者及时就医,可通过血清半乳糖苷酶、尿液检查、基因检测等方法进行诊断,同时可在医生指导下服用熊去氧胆酸、等药物进行治疗,必要时还可通过脾切除术进行治疗。

2021-08-30 09:32

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肝脾肿大

肝脏和脾脏均增大。肝脾一般在肋下不能触及,当内脏下垂或横膈下降或深吸气时,肝脾才能被触及,但不超过肋下1cm,且质地较软。肝脾肿大常见于慢性肝炎、伤寒、血吸虫病、肝硬化早期、白血病时。粒细胞白血病时,可见高度脾肿大。

  • 症状起因:引起肝脾肿大的病因很多,归纳分析,大概有以下数种: 1、肝肿大的病因: (1)脂肪肝 (2)含铁血黄素沉着症 (3)肝糖原积累症 (4)肝豆状核变性 (5)血吸虫 (6)肝吸虫 (7)弓形虫 ( 8)巨细胞病毒感染 (9)风疹病毒感染 (10)乙肝病毒感染 (11)先天性胆道闭锁 (12)肝肿癌 (13)克山病 (14)肺吸虫病 (15)肝包虫病 (16)中毒性肝炎 (17)半乳糖血症 (18)肝淀粉样变性 (19)门脉高压症 2、脾肿大的病因: (1)巨细胞病毒感染 (2)风疹感染 (3)乙肝病毒感染 (4)传染性单核细胞增多症 (5)弓形体病 (6)血吸虫 (7)包虫病 (8)淀粉样变性 (9)高雪病 (10)半乳糖血症 (11)高脂蛋白血症 (12)范可尼综合症 (13)脾亢 (14)斑替氏综合症 (15)粘多糖I型 (16)组织胞浆菌病 (17)黑热病

  • 可能疾病: 急性黄疸型肝炎 慢性乙肝 梅毒性葡萄膜炎 肝炎 肝炎后肝硬化

  • 常见检查:

  • 就诊科室:消化、肝病、肝胆

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