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董丽娟 主治医师 枣庄市立医院 三甲

擅长:妇产科常见病和多发病的诊疗。

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胎儿水囊肿瘤的病因主要是胎儿染色体异常,尤其是唐氏综合症或先天性心脏病。水囊瘤是指胎儿颈部透明层,也称NT,颈部透明层是胎儿期的一种特殊结构。测量NT的最佳时间是在怀孕11-13周加6天之间,NT厚度与特殊疾病有相关性。通过测量胎儿颈部透明层的厚度,可以确定胎儿是否有严重的染色体异常或患心脏病的风险。当NT大于3MM时,建议进行染色体检查或羊膜穿刺术以确定胎儿是否患有唐氏综合症。

2021-08-31 14:11

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•染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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