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雷特综合征可通过服用药物等方法进行治疗。雷特综合征主要由染色体上的基因突变引起，这是一种家族遗传病。雷特综合征主要涉及女孩，可影响儿童的运动功能，导致儿童智力下降，严重影响儿童的健康成长和发展。对于癫痫发作的儿童，可以使用抗癫痫药物进行治疗。对于脊柱弯曲的儿童，可以通过手术恢复身体平衡，防止脊柱持续变形。
2022-01-10 14:06
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脊柱弯曲是指脊柱的一个或数个节段在冠状面上偏离身体中线向侧方弯曲，形成一个带有弧度的脊柱畸形，通常还伴有脊柱的旋转和矢状面上后突或前突的增加或减少，同时还有肋骨左右高低不等平、骨盆的旋转倾斜畸形和椎旁的韧带和肌肉的异常，它是一种症状或 X 线体征，可由多种疾病引起。
症状起因：病因：脊柱弯曲是疾病的一种表现。并不代表某一种疾病，它的病因是多种多样的，可分以下类型： (一)先天性脊柱弯曲 由于先天性脊椎胚胎发育不全，如先天性半脊椎、楔形椎体、蝴蝶椎、椎弓及其附属结构的发育不全，均可引起脊柱弯曲。此种畸形多发生在胸腰段或腰骶段，弯曲出现早，发展快，一般3～4岁的患者就可以有较显著的畸形。 (二)后天性脊柱弯曲 1.姿态性和功能性脊柱弯曲：往往由某种不正确姿势引起，常在学龄期儿童发现。这类脊柱弯曲畸形并不严重、当患者平卧或用双手拉住单杠悬吊时。畸形可自动消失。 2.神经病理性脊柱弯曲：由于脊髓灰质炎、神经纤维瘤、脊髓空洞症、大脑性瘫痪等使肌肉的张力不平衡所致。患者发病年龄愈小，弯曲畸形也愈严重。 3. 胸部病理性脊柱弯曲：幼年患化脓性或结核性胸膜炎，患肋胸膜过度增厚并发生挛缩;或在儿童期施行胸廓成形术，扰乱了脊椎在发育期间的平衡。均可引起脊柱弯曲。 4.骨质疏松性脊柱弯曲：骨质疏松椎骨变形，从而椎骨间隙不等宽，会造成脊柱弯曲。 5.营养不良性脊柱弯曲：由于维生素D缺乏而产生佝偻病的小儿亦可出现脊柱弯曲。 此外，在椎间盘突出症时，神经根受到刺激或压迫;肾周围炎中一侧肌肉痉挛，由于各种原困引起两侧下肢不等长，均可引起功能性脊柱弯曲。压扁性骨折、脱位或脊柱结核亦可引起弯曲。 (三)特发性脊柱弯曲，即原因不明的脊柱弯曲，这部分患者约占80%。其发病原因目前为止可认为与下列因素有关： 1、遗传因素：有些患者其兄弟姊妹、父母等直系亲属中均有脊柱弯曲现象，即有明显的家族史。此类弯曲发生比较晚，一般12～13岁时发现，发展也较缓慢，弯曲部位多局限于腰段，畸形不严重。 2、激素影响： 有些特发性脊柱弯曲患者的身高比同龄非脊柱弯曲者高，使人们想到生长激素可能与脊柱弯曲有关，有人发现生长激素和促生长因子的释放在特发性脊柱弯曲患者中有明显的增高。 3、生长发育不均衡因素 ：(1)脊柱前后柱生长不对称。(2)肋骨生长不对称和肋骨血供不对称。(3)弯曲主弧的凹侧椎板、关节突和椎体发育异常。 4、结缔组织发育异常 ：在特发性脊柱弯曲的患者中可以发现结缔组织有胶原和蛋白多糖的质与量的异常。这究竟是弯曲的原发因素，还是继发因素尚未定论 5、神经-平衡系统功能障碍 ：人体平衡系统的功能是控制作用于人体上的各种重力和维持在各种不同状态下的平衡，在这个平衡系统反射弧中的某个反射环节上出现功能障碍，脊柱就有可能发生弯曲来调整或建立新的平衡。 6、另外：一些临床观察发现，特发性脊柱弯曲人群的母亲年龄大于对照组，即高龄母亲的后代易患特发性脊柱弯曲，且进展快。
常见检查：
就诊科室：骨科
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
拉莫三嗪片
癫痫 ：对12岁以上儿童及成人的单药治疗（简单部分性发作、复杂部分性发作、续发 性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作）。目前暂不推荐对12岁以下儿童采用单药治疗，因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。2岁以上儿童及成人的添加疗法（简单部分性发作、复杂部分性发作、续发性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作）。也可用于治疗合并有Lennox-Gastaut综合征的癫痫发作。
