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新生儿疾病筛查异常怎么办
补充说明：新生儿疾病筛查异常怎么办
2021-08-20 10:20
新生儿疾病筛查 甲状腺功能异常 甲状腺素 苯丙酮尿症 苯丙氨酸
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精选回答(1)
新生儿疾病筛查异常需要重新检查，通过检查可以进一步诊断异常部位 。如果甲状腺功能异常，可使用甲状腺素片进行治疗。如果是苯丙酮尿症，可以用苯丙氨酸钠粉治疗。对于刚出生的孩子，最好进行更全面地体检，以确保孩子是否健康。在这些检查中，更重要的是新生儿疾病筛查。最重要的是通过血液检查来检测新生儿是否患有先天性代谢或内分泌疾病。
2021-09-03 13:49
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
