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新生儿疾病筛查有异常去复查多久出结果
补充说明：新生儿疾病筛查有异常去复查多久出结果
a******W 2022-03-28 17:41
新生儿疾病筛查 性疾病 先天性听力障碍 甲状腺功能减低 苯丙酮尿症
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新生儿疾病筛查有异常复查多久出结果，需要根据具体的检查项目来判断，一般复查时间在1-2周。
新生儿疾病筛查主要是对先天性遗传代谢性疾病、先天性听力障碍、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等先天性遗传代谢性疾病进行筛查，此类疾病通常会影响新生儿的生长发育，因此需要进行复查。
如果新生儿进行的是足底血检查，一般复查后1-2周可以出结果。如果进行的是听力筛查，一般在复查后的3-4周可以出结果。如果进行的是甲状腺功能检查，一般复查后1-2周可以出结果。如果进行的是苯丙酮尿症的筛查，一般复查后2-3周可以出结果。
新生儿疾病筛查是一种通过抽血化验检查新生儿是否存在遗传代谢性疾病的检查方法，一般在新生儿出生后2-3天进行检查，如果检查结果异常，则需要在医生的指导下进行进一步检查，以明确具体的病因，并及时进行治疗。
在进行新生儿疾病筛查时，需要注意避免空腹，以免对检查结果造成影响，同时，在检查前应注意避免新生儿过度哭闹，以免影响检查结果。如果新生儿出现疾病筛查异常的情况，应及时到医院就诊，以免延误病情。
2022-03-29 15:34
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
