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新生儿疾病筛查有异常怎么办
补充说明：新生儿疾病筛查有异常怎么办
a******W 2022-03-28 17:41
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精选回答(1)
新生儿疾病筛查结果异常并不等同于确诊患病，多数情况需进一步复查以明确。筛查阳性仅提示患病风险升高，受标本质量、采血时间等因素影响，存在假阳性可能。收到通知后应按要求尽快带新生儿返院复采血或做专项检查，勿自行判断或延误。复查期间保持正常喂养与护理，留意喂养困难、反应差等表现并及时告知医生。部分疾病早期干预效果较好，但具体预后因病情和个体差异而不同，需由专科医生评估。保持平和心态，积极配合随访，是帮助新生儿获得及时照护的重要一步。
2026-04-21 13:14
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
