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新生儿足跟血筛查没通过怎么办
补充说明：新生儿足跟血筛查没通过怎么办
a******W 2021-09-03 16:02
新生儿疾病筛查 新生儿听力筛查 肾上腺 甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿足跟血筛查未通过时，可以进一步进行基因检测、新生儿疾病筛查、新生儿听力筛查、新生儿代谢病筛查、新生儿先天性肾上腺增生症筛查等针对性检查以确诊病因，并接受相应治疗。若发现异常，应尽快转诊至专业医疗机构进行详细评估和诊治。
1.基因检测
基因检测通常采用血液、唾液或组织样本，通过高通量测序技术分析个体遗传信息，以确定是否存在特定基因突变。针对未通过足跟血筛查的情况，可帮助识别可能导致代谢异常的基因异常，指导进一步诊断及干预。
2.新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查通过采集脐带血或足跟采血样进行实验室测试，旨在早期发现并治疗某些先天性疾病。此措施包括多种疾病筛查项目，如甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等，针对未通过足跟血筛查的结果，可提供针对性的诊断和治疗方案。
3.新生儿听力筛查
新生儿听力筛查通过使用自动听觉计分系统评估婴儿对声音的反应，一般在出生后36至48小时内完成。此措施用于早期发现听力障碍，未通过筛查可能表明存在潜在的问题，需进一步评估和管理。
4.新生儿代谢病筛查
新生儿代谢病筛查涉及一系列实验室测试，包括酶活性测定和氨基酸分析等方法，以鉴定潜在的遗传代谢异常。该措施有助于识别可能导致代谢紊乱的基因缺陷，对于未通过足跟血筛查的病例具有重要意义。
5.新生儿先天性肾上腺增生症筛查
新生儿先天性肾上腺增生症筛查是通过对胎儿干血斑点进行化学分析来检测相关激素水平是否异常。该检查能够辅助诊断CAH，若结果为阳性则需要进一步确诊；阴性结果也不能完全排除患病可能性。
家长应保持良好的喂养习惯，遵循医嘱调整配方奶粉，必要时遵医嘱补充维生素D制剂，促进钙磷吸收，预防佝偻病的发生。同时，定期监测孩子的生长发育指标，如有任何疑问应及时咨询医生。
2024-03-29 03:35
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.伤寒和其他沙门菌属感染：为敏感菌株所致伤寒、副伤寒的选用药物，由沙门菌属感染的胃肠炎一般不宜应用本品，如病情严重，有合并败血症可能时仍可选用。2.耐氨苄西林的B型流感嗜血杆菌脑膜炎或对青霉素过敏患者的肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌脑膜炎、敏感的革兰阴性杆菌脑膜炎，本品可作为选用药物之一。3.脑脓肿，尤其耳源性，常为需氧菌和厌氧菌混合感染。4.严重厌氧菌感染，如脆弱拟杆菌所致感染，尤其适用于病变累及中枢神经系统者，可与氨基糖苷类抗生素联合应用治疗腹腔感染和盆腔感染，以控制同时存在的需氧和厌氧菌感染。5.无其他低毒性抗菌药可替代时治疗敏感细菌所致的各种严重感染，如由流感嗜血杆菌、沙门菌属及其他革兰阴性杆菌所致败血症及肺部感染等，常与氨基糖苷类联合。6.立克次体感染，可用于Q热、落矶山斑点热、地方性斑疹伤寒等的治疗。
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