发病时间：不清楚
新生儿足跟血筛查没通过严重吗
补充说明：新生儿足跟血筛查没通过严重吗
a******W 2022-04-27 18:00
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿足跟血筛查未通过可能是由于遗传代谢性疾病引起的。
遗传代谢性疾病是由于基因突变导致体内酶缺乏或功能障碍，从而影响机体对各种物质的代谢过程。足跟血筛查可以检测多种遗传代谢病，如果未通过则表明存在相应的代谢异常，需要进一步确诊和治疗。若不及时处理，这些疾病可能导致神经系统损伤、生长发育迟缓等严重后果。因此，未通过足跟血筛查意味着可能存在严重的健康风险，应立即咨询医生并接受进一步的诊断和管理。
此外，如果采样操作不当或者标本保存运输过程中受到污染也可能会影响检查结果准确性，但这种情况比较少见。
在新生儿出生后，家长应注意定期带孩子进行体检，特别是对于那些有家族史的高危人群，更应该密切关注可能存在的遗传代谢疾病。
2024-03-06 23:47
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
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