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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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产检无创通常包括胎儿染色体异常检测、胎儿神经管缺陷筛查、胎儿先天性心脏病超声检查。为了进一步评估胎儿健康状况,建议进行羊水穿刺或脐带血采集的细胞学检查。
1.胎儿染色体异常检测
此检查用于评估胎儿是否存在染色体异常,如唐氏综合征。通过抽取孕妇血液样本进行实验室分析。
2.胎儿神经管缺陷筛查
此检查旨在识别开放性神经管缺陷、脊柱裂等神经管缺陷。通常采用母体外周血浆中游离DNA片段的方法,在怀孕16-20周之间进行采样。
3.胎儿先天性心脏病超声检查
该检查可帮助诊断胎儿心脏结构是否正常。利用高频声波成像技术对胎儿进行全面扫描,通常在孕中期进行。
4.羊水穿刺
羊水穿刺可以用来诊断某些遗传性疾病和染色体异常。医生在超声引导下从孕妇腹部抽取羊水样本进行培养和分析。
5.脐带血采集
脐带血采集可用于评估胎儿发育情况及可能存在的遗传疾病风险。由专业医护人员在分娩过程中安全取出适量脐带血供后续检验使用。
以上各项检查前应避免进食高脂肪食物以减少干扰。同时告知医生任何药物过敏史或其他相关健康信息,确保准确评估结果。

2024-02-11 08:32

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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