发病时间：不清楚
补充说明：石骨症是不是绝症
2021-08-10 14:20
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石骨症患者一般不是绝症。此病是一种发育障碍性疾病，属于先天性疾病。可能与遗传有关，也可能与孕妇饮食有关。对于良性型，通常给予对症治疗，如控制感染、输血、加强护理，防止外伤性骨折，给予低钙并磷酸纤维素食物，可延缓骨硬化过程。但是对于恶性型，有效的治疗途径是造血干细胞移植。
2021-08-24 16:29
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因 石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。 (二)发病机制 Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查：
就诊科室：骨科
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