首页> 内科> 神经内科> 遗传性痉挛性截瘫> 遗传性痉挛性截瘫症状是什么

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

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遗传性痉挛性截瘫的症状包括痉挛性肌张力增高、下肢无力、行走不稳、深感觉障碍以及腱反射亢进。由于该疾病可能影响神经功能,建议及时就医以评估和治疗。
1.痉挛性肌张力增高
遗传性痉挛性截瘫是由基因突变导致神经元损伤和功能障碍,脊髓前角运动神经细胞选择性丧失,使支配肢体肌肉的神经信号传导受阻。持续的神经冲动会导致异常的肌肉收缩,从而引发痉挛性肌张力增高。这种高肌张力主要影响下肢,表现为腿部肌肉僵硬,可能伴有疼痛感。
2.下肢无力
遗传性痉挛性截瘫患者的脊髓受损,可能导致下肢肌肉失去正常控制,进而出现下肢无力的症状。下肢无力通常表现在大腿、小腿等部位,患者可能会感到行走困难或需要借助外物才能保持平衡。
3.行走不稳
由于遗传性痉挛性截瘫会影响脊髓的功能,导致神经传递异常,引起肌肉协调障碍,所以会出现行走不稳的现象。行走不稳多发生在双下肢,患者会感到双腿发软、摇晃不定,甚至有跌倒的风险。
4.深感觉障碍
遗传性痉挛性截瘫患者可能存在周围神经病变,当病变累及到深感觉纤维时,就会导致深感觉障碍的发生。深感觉障碍涉及全身各处的感觉,但以四肢最为明显,患者可能无法准确感知身体的位置和移动方向。
5.腱反射亢进
遗传性痉挛性截瘫伴随的神经损伤可能导致脊髓后根受到刺激,进一步影响脊髓的反射弧,引起腱反射亢进的情况发生。腱反射亢进常见于膝关节和跟腱,患者可感受到明显的敲击反应,如踝反射增强。
针对遗传性痉挛性截瘫的相关症状,建议进行磁共振成像(MRI)、脑电图、血液检测以及基因分析来评估病情。治疗措施包括物理疗法、职业疗法和药物治疗,如巴氯芬、美西比妥等。患者应避免剧烈运动,注意休息,同时遵循医嘱进行适当的康复训练,以维持肌肉功能和预防并发症。

2024-01-23 09:36

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遗传性痉挛性截瘫 (家族性痉挛性截瘫,家族性痉挛性下身轻瘫)

遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspastic paraplegia,HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道,是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主,症状多样,多数学者将其归于遗传性共济失调范畴,约占后者发病总数的1/4。

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