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足底血复查通过率高吗
补充说明：足底血复查通过率高吗
2021-09-12 15:13
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王林中 主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：在儿科常见病，多发病的诊断和治疗，如小儿贫血，重症肺炎，肾病综合征，慢性腹泻，出疹性疾病、性早熟等等，以及危重症的抢救等方面，积累了较为丰富的经验。
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足底血复查一般通过率高。通过概率一般在80%左右，若第一次检查不合格，可以重新检查。新生儿足跟血液筛查，是在出生72小时后收集足跟血液。主要针对发病率高、早期无明显症状，但结果均为阳性指标的疾病进行检测。一般检查项目包括先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症，这些疾病通过积极治疗可以恢复。
2022-02-12 16:00
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
