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婴儿多指是怎么回事

发病时间:不清楚

婴儿多指是怎么回事

补充说明:婴儿多指是怎么回事

a******W 2021-09-14 17:07

多指 染色体异常 手术 畸形 手指 发育 阿糖胞苷 甲氨蝶呤 关节 常染色体显性遗传病 骨骼 甲状腺 性疾病

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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲

擅长:擅长普外科尤其对肝胆胰腺,甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎,胆囊结石,结节性甲状腺肿,甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮,肛裂。

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婴儿多指可能是由于基因突变、染色体异常或家族遗传导致的,需要通过手术切除多余指头来纠正。这是一种先天性畸形,如果不及时治疗可能影响孩子的手部功能,建议尽快就医。
1.基因突变
基因突变是指DNA序列发生了意外改变,导致蛋白质功能异常。这种变异可能会影响手指发育相关的基因表达,从而引起多指。针对基因突变引起的多指,可以考虑使用药物进行治疗,如阿糖胞苷、甲氨蝶呤等。
2.染色体异常
染色体异常包括结构畸变和数量畸变,这些异常可能导致特定区域上的基因表达异常,进而影响手指发育。对于染色体异常所致的多指,可以采用物理疗法来促进患儿的功能恢复,例如功能性锻炼、被动关节活动训练等。
3.家族遗传
多指是一种常染色体显性遗传病,当父母中有一方携带致病基因时,其子女有50%的概率继承并表达出来。若多指由家族遗传因素造成,则通常需要通过手术切除多余的手指。
建议定期带孩子到医院进行手部X光片检查以评估骨骼生长状况。必要时,可遵医嘱进行血液中的钙磷浓度检测以及甲状腺功能测定,以排除其他潜在的代谢性疾病。

2024-03-18 17:33

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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