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新生儿疾病筛查有问题多久会通知

发病时间:不清楚

新生儿疾病筛查有问题多久会通知

补充说明:新生儿疾病筛查有问题多久会通知

2021-08-24 16:59

新生儿疾病筛查 性疾病 苯丙酮尿症 甲状腺功能减低 先天性肾上腺皮质增生症

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精选回答(1)

王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲

擅长:儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。

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新生儿疾病筛查有问题,一般在出生后3~7天会通知。

新生儿疾病筛查主要是对新生儿是否存在遗传性疾病、代谢性疾病进行筛查,如苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等。因为部分新生儿在出生时可能会携带上述疾病,若在出生后未及时进行筛查,可能会导致疾病进一步加重,从而影响新生儿的身体健康。一般在新生儿出生后3~7天,可以进行新生儿疾病筛查,若检查结果显示阴性,则证明新生儿不存在上述疾病,若检查结果显示阳性,则证明新生儿可能存在上述疾病,此时需要在医生的指导下进行治疗,避免影响新生儿的身体健康。

在进行新生儿疾病筛查时,家长应注意选择正规的医院进行检查,检查时应注意保持安静,并且要配合医生进行检查,如果检查结果出现异常,则需要及时配合医生进行治疗。

2021-09-08 09:45

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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