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脊髓萎缩症可以治愈吗
补充说明：脊髓萎缩症可以治愈吗
a******W 2021-09-16 18:07
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脊髓萎缩症通常无法治愈。
脊髓萎缩症是由特定基因突变引起的神经发育异常，涉及多种致病基因，包括SMN1、SMN2等，其中SMN1基因编码的运动神经元存活蛋白对维持运动神经元的功能至关重要。当SMN1基因发生变异时，会导致运动神经元存活蛋白合成不足，影响神经信号传导，引发一系列临床症状。尽管有针对特定基因突变的治疗方法，如利司扑兰口服溶液用散（用于L10型脊髓性肌萎缩症患者）可延长生存期，但并不能完全恢复受损的神经功能。
对于非遗传性的脊髓萎缩症，其治疗效果取决于病因，可能有更好的预后。
在考虑脊髓萎缩症的治疗和管理时，应注重早期诊断与干预，并结合物理疗法和职业康复以最大限度地提高生活质量。同时关注营养支持和呼吸管理是必不可少的措施。
2024-03-28 19:47
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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