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脊髓萎缩症是什么病
补充说明：脊髓萎缩症是什么病
a******W 2023-09-26 23:24
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脊髓萎缩症是一种遗传性神经变性疾病，其特征是脊髓前角运动神经元退化，导致肌肉逐渐无力和萎缩。
脊髓萎缩症是由基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病，涉及多种基因，其中最常见的是SMN1基因。这些基因突变导致运动神经元存活蛋白表达减少或缺失，影响了运动神经元的功能和生存，最终导致神经细胞死亡。脊髓萎缩症通常表现为渐进性的肌肉无力和萎缩，尤其是下肢更为明显。此外还可能伴随有反射亢进、肌张力减低、深感觉障碍等神经系统异常。
诊断脊髓萎缩症通常需要进行血液中的神经递质检测、脑脊液分析以及基因检测。神经递质检测可评估大脑中神经传递物质的变化情况；而脑脊液分析则可用于排除其他潜在原因引起的类似症状。目前尚无治愈脊髓萎缩症的方法，但物理疗法如康复训练可以延缓病情进展并提高生活质量。对于呼吸困难或其他并发症，医生可能会建议使用肺体积扩张器或气管切开术以改善通气功能。
患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，以免加重肌肉萎缩。同时定期复查，监测病情变化，及时发现并处理可能出现的问题。
2024-04-19 15:28
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变性是细胞或细胞间质的一系列形态学改变并伴有结构和功能的变化(功能下降)，表现为细胞内或细胞间质中出现非生理性物质或生理性物质过度堆集。但我们通常生活中接触到的变性则多为第三种意思：即易性，通过外科手术方式使人的生殖器官发生改变，切除男性生殖器官移植女性生殖器官或是切除女性生殖器官移植男性生殖器官。通常想变性(易性)的人群往往患有易性病。易性病(transexuals)是性身份严重颠倒性疾病，患者通常在3岁时萌发，青春期心理逆变，持续地感受到自身生物学性别与心理性别之间的矛盾或不协调，深信自己是另一性别的人，强烈地要求改变自身的性解剖结构，为此要求作易性手术以达到信念，在易性要求得不到满足时，常因内心冲突而极度痛苦，甚至导致自残、自戕。
多发人群：通常在3岁时萌发，青春期心理逆变
