首页> 内科> 消化内科> 铜蓝蛋白> 儿童查铜蓝蛋白是查什么病

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王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲

擅长:儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。

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儿童查铜蓝蛋白,是检查肝豆状核变性。肝豆状核变性由于基因突变导致机体对铜代谢缺陷,从而出现体内各组织大量铜的沉积,是一种常染色体隐性遗传病。由于铜积聚过多,会出现肝损伤、震颤、痉挛、扭转等神经症状。有效的办法是进行驱铜治疗,可以促进铜的排泄,减少食物中铜的摄入,减轻肠道对铜的吸收。

2021-08-11 10:20

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肝豆状核变性 (Wilson病,威尔逊变性,颤症)

肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环),伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。

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